Dystrofia mięśniowa postępująca Duchenne'a:
- · dystrofinopatia
- · najczęstsza i najcięższa spośród dystrofii
- · dziedziczona AR , związane z płcią (chrom.X) - chorują chłopcy a nosicielami są matki
- · nieprawidłowy gen na krótki ramieniu chrom.X (Xp21)
- · prawdopodobieństwo przekazania tego genu dziecku - 50%; a urodzenie chorego chłopca - 25%
- · mutacja genu polega na prawie całkowitym braku (delecji) DNA kodującego dystrofinę, która jest białkiem niezbędnym do budowy komórki mięśniowej
- · obraz kliniczny:
o
pierwsze objawy - 3-4r.ż. - dziecko jest
niesprawne ruchowo i często się przewraca
o
nie biega, wstaje z trudem "wspinając się
po sobie" (objaw Gowersa), trudności z wchodzeniem po schodach
o
chód staje się kaczkowaty, nadmierna lordoza
lędźwiowa i chód z wypiętym brzuchem
o
początkowo zajęta zostaje obręcz miedniczna,
potem barkowa
o
zajęte są głównie mm.: lędźwiowo-biodrowe,
czworogłowy uda, piersiowy ,zębaty przedni, przykręgosłupowe, a następnie
dwugłowy ramienia, nad- i podłopatkowe (zajęte są głównie mm.ksobne)
o
przerost mięśni łydek (łydka gnoma), a przykurcz
ścięgien Achillesa doprowadza do konieczności chodzenia na palcach
o
zanik odruchów kolanowych, czasem też skokowych
o
odstające łopatki
o
czasami upośledzony rozwój umysłowy w związku z niedoborem dystrofiny mózgowej
o
objawy postępują; zwiększają się przykurcze i
osłabienie mięśni, doprowadzając w 10-14 r.ż. do unieruchomienia dziecka na
wózku inwalidzkim; niekiedy niewydolność oddechowa i chory wymaga sztucznej
wentylacji; w tym czasie rozwija się otyłość oraz deformacje kręgosłupa i
klatki piersiowej; w wieku 20 lat większość mięśni jest już zajęta i dochodzi
do zgonu w wyniku niewydolności oddechowej i krążeniowej
o
u części matek - dyskretne objawy miopatyczne
- · Diagnostyka:
o
wywiad + objawy kliniczne
o
Zapis EMG - w mięśniach ksobnych cechy
uszkodzenia pierwotnie mięśniowego pod postacią małych potencjałów jednostki
ruchowej, z niską amplitudą i polem, skróconym czasem trwania; stwierdza się
zaburzenia gradacji i nieproporcjonalnie bogaty, w stosunku do siły mięśnia,
zapis wysiłkowy; wyniki badania ENG są prawidłowe
o
EKG: cechy serca płodowego - wysoki załamek R i
głębokie Q
o
Aktywność kinazy kreatynowej (CK) - jest
kilkaset razy podwyższona w porównaniu z normą, zwłaszcza u chłopców, którzy
jeszcze chodzą
o
W biopsji mięśniowej: cechy uszkodzenia
miogennego (zwyrodnienie i ubytek włókien mięśniowych, różnice w ich
średnicach, zmiany martwicze z czynną fagocytozą, zmiany regeneracyjne, rozplem
tkanki łącznej). Najważniejsze jest barwienie immunofluorescencyjne na obecność
dystrofiny - jest ona nieobecna lub w ilości śladowej w błonie komórki
mięśniowej; za pomocą Western blot można ocenić ją ilościowo w mięśniu.
o
Dzięki badaniu genetycznemu DNA znajduje się
mutację genu Xp21, najczęściej delecję
- · Leczenie:
o
Leczenia przyczynowego nie ma
o
próbuje się leczenia steroidami (prednizonem), w
dawce 0,3-0,7 g/ kg m.c. / dobę (może spowalnia nieco postęp choroby)
o
próby terapii komórkowej : wprowadzanie do mięśnia
dystroficznego zdrowych mioblastów (bez efektu)
o
dieta wysokobiałkowa, niekiedy z karnityną oraz
walka z otyłością
o
leczenie rehabilitacyjne z wczesnymi zabiegami
ortopedycznymi
o
terapia genowa (w przyszłości?)
o
ważne jest poradnictwo genetyczne i badania
prenatalne
Prześlij komentarz