Wady rozwojowe nerek


1.      Zaburzenia morfologiczne
A.     Wrodzony brak zawiązka nerek (Agenezja)
·         Obustronna- brak obu nerek z powodu braku zawiązka naczyniowego/nefroblastycznego uniemożliwia życie noworodka. Najczęściej związana z innymi zaburzeniami rozwojowymi (zespół Potter)
·         Jednostronna agenezja jest rzadsza, wiąże się z kompensacyjnym przerostem drugiej nerki.
W przypadkach z prawidłową drugą nerką nie wiąże się z istotnymi klinicznie powikłaniami w wieku rozwojowym, może natomiast predysponować  do rozwoju nadciśnienia i PNN (w wyniku postępującego szkliwienia kłębuszków => przerostu nefronów).

B.     Hipoplazja
·         Polega na redukcji masy nerek w postaci ograniczenia  liczby płatów i piramid poniżej 50%, bez zaburzeń w budowie histologicznej
·         Może być obustronna (wówczas niewydolność nerki u dzieci) lub jednostronna

C.     Nerka dodatkowa
·         Czasem spotyka się 3 albo 4 nerki
·         Predysponuje to do zakażeń
·         Ma tu szczególne znaczenie czy moczowody dodatkowych nerek łączą się ze sobą przed wejściem do pęcherza /zagrożenie rozleglejszych zaburzeń/, czy uchodzą oddzielnie
D.     Nieprawidłowe umiejscowienie nerek (Ektopia)
·         Najczęstszym umiejscowieniem przemieszenia nerki jest miednica mniejsza. Nerki są prawidłowej budowy i rozmiarów, niekiedy nieco mniejsze. Może dochodzić do zaburzeń w odpływie moczu i w następstwie do częstszych infekcji bakteryjnych (z powodu krętego przebiegu moczowodu)

E.     Nerka podkowiasta
·         Fuzja jednego z biegunów nerek. W 90% dotyczy to biegunów dolnych, jest to częste zaburzenie.

F.      Dysplazja
·     Obecność nieprawidłowych tkanek w nerce. Jej odmianą jest dysplazja wielotorbielowata- stanowi jedną z głównych przyczyn wrodzonego guza jamy brzuszcznej u dzieci. (patrz niżej;))
·         Może dotyczyć całej nerki, lub pojedynczego segmentu
·         W części przypadków związana z utrudnienie odpływu moczu w krytycznych okresach nefrogenezy u płodu.


2.      Zwyrodnienia torbielowate- istotna jest ilość i jakość zachowanego miąższu nerki /rokowanie co do życia/
A.     Wielotrobielowatość typu niemowlęcego
·        Rzadkie zaburzenie, dziedziczony AR. Zmiany widoczne w nerkach i wątrobie
·        Morfologia: Obie nerki znacznie powiększone, ale powierzchnia jest  gładka, kora i rdzeń usiane małymi, cylindrycznymi (1-2mm) torbielkami. Powstają one z poszerzonych cewek zbiorczyh. Obecne włóknienie śródmiąższowe i zanik cewek u dzieci. Układ kielichowo-miedniczkowy prawidłowy.
Torbiele stwierdza się również w wątrobie wyścielone komórkami nabłonkowymi z przewodzików żółciowych, obecne włóknienie wokół przestrzeni bramno-żółciowyc
·        Ujawnia się w okresie okołoporodowym i noworodkowym, śmiertelnośc wynosi 75%. U dzieci które przeżyły obraz związany z nadciśnieniem wrotnym: splenomegalia, hipersplenizm, krążenie oboczne

B.     Wielotrobielowatość typu dorosłych
·        Choroba dziedziczona AD, wielonarządowa. Tworzą się liczne torbiele w obu nerkach i innych narządach. Objawy kliniczne ujawniają się powyżej 40 r.ż. Jest częstą chorobą i stanowi 1/10 wszystkich przyczyn PNN, wymagających dializ lub transplantacji.
·        Morfologia: Obie nerki są znacznie powiększone, liczne torbiele (4-5cm) w korze i rdzeniu, które uwypuklają się ponad powierzchnię nerki- nieregularny obrys. Masa nerki może dochodzić do 4,5kg. Torbiele mogą być wypełnione płynem przeźroczystym lub krwistym. Mogą powstawać z każdego odcinka nefronu dlatego mogą byś wyścielone różnym nabłonkiem. Wokół torbieli w tkance śródmiąższowej obecne włóknienie. Pomiędzy torbielami zachowane są prawdiłowe nefrony
·        Bezobjawowo aż do pojawianie się niewydolności nerek. U niektórych występują bóle brzucha (nerka naciska na sąsiadujące narządy), krwiomocz, objawy kolki nerkowej, nadciśnienie tęt. U pacjentów stwierdza się: torbiele w wątrobie (z nabłonka przewodów żółciowych); torbiele w śledzionie, trzustce i płucach; tętniaki tętnic podstawy mózgu; wypadnięcie płatka zastawki. Rokowanie zależy od wieku, w którym rozwinie się niewydolność

C.     Zespół zaniku nefronów
·      Zespół torbielowatych chorób wiodących do mocznicy. Przyczyną niewydolności są zmiany cewkowo-śródmiąższowe. Wyróżnia się 4 postacie.
·           Morfologia:  Nerki małe o ziarnistej powierzchni, na przekroju torbiele pokryte przypłaszczonym lub kostkowym nabłonkiem. Wokół odczyn zapalny i włóknienie. W korze zanik cewek bliższych i dalszych, kłębuszki mają wygląd prawidłowy.
·           Większość chorych stanowią dzieci i młodzież. Objawy wynikają z uszkodzenia cewek: poliuria, polydypsia, utrata sodu, kwasica cewkowa. Ponadto niedokrwistość i opóźnienie wzrostu.

D.     Gąbczastość rdzenia nerki
·        Tzw. nerka gąbczasta /na przekroju warstwa rdzenna przypomina gąbkę
·        Torbielowate poszerzenie dużych cewek zbiorczych ujawniające się w 4-6 dekadzie życia /powikłania związane z kamicą lub zakażeniami/
·        W 70% dotyczy obu nerek
·        Torbiele o średnicy powyżej 5mm dotyczące cewek zbiorczych w części rdzeniowej

E.     Zwyrodnienie torbielowate dysplastyczne
·        Zaburzenie rozwojowe sporadyczne, nieuwarunkowane dziedzicznie. Związane jest z nieprawidłowym różnicowaniem metanephros. Jednostronna torbielowatość jest jedną z najczęstszych przyczyn stwierdzanych palpacyjnie guzów jamy brzusznej. W obustronnej- niewydolność nerek.
Morfologia: Powiększona nerka, przypomina masę winogron, torbiele są liczne o różnej średnicy. W obrazie hist. dezorganizacja architektury nerki. Poszerzone niedojrzałe przewody wyścielone nabłonkiem kostkowym lub cylindryczny. Widoczne pola niedojrzałej mezenchymy zawierające ogniska chrząstki, niedojrzałe przewody wyprowadzające, mięśnie gładkie. Zmianą towarzyszy utrudnienie w odpływie moczu (nieprawidłowości w budowie moczowodu)


3.      Tubulopatie- genetycznie uwarunkowane niedobory pewnych enzymów w komórkach nabłonka kanalików, powodujące zaburzenia wchłaniania zwrotnego
A.     Cukrzyca nerkowa
·        Niedocukrzenie
·        Nabłonek cewek nie wchłania zwrotnie glukozy, pomimo jej niskiego stężenia we krwi => cukromocz pochodzenia nerkowego

B.     Rodzinna hipofosfatemia i krzywica oporna na leczenie wit.D3
·        Zahamowanie resorbcji zwrotnej jonu fosforowego (wydalanie z moczem) => hipofosfatemia => zaburzenia wzrostu kości, krzywica
·        Przyczyna- pierwotne upośledzenie wchłaniania Ca w jelicie z wtórną nadczynnością przytarczyc i zahamowanie wchłaniania zwrotnego fosforanu

C.     Zespół Toniego, Debrego i Fanconiego
·        Zaburzenia wchłaniania zwrotnego glukozy, fosforanu, aminokwasów – cukromocz, krzywica, opóźnienie wzrostu
·        czasem współistnieje z galaktozemią, cystynozą lub chorobą Wilsona
·         /jako nabyty wystąpić może w przebiegu szpiczaka mnogiego lub zatruciach Pb lub Hg/
·        obserwuje się ścienczenie nabłonka początkowego odcinka kanalika głównego; na odpowiednim przekroju kłębuszek wraz ze zmienionym kanalikiem przypomina szyję łabędzia

D.     Zespół Barttera
A.     Nerkowy zespół utraty sodu z wtórnym hiperaldosteronizmem, wtórną utratą potasu i hipokaliemią

E.     Moczówka prosta nerkopochodna

Share this post :

Prześlij komentarz

 
Support : Creating Website | Johny Template | Mas Template
Copyright © 2011. Choroby wewnętrzne - All Rights Reserved
Template Created by Creating Website Published by Mas Template
Proudly powered by Blogger